脊髓小腦性共濟失調的症狀有哪些和怎麼治療
脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調，是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病，主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮...
本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型，其共同特徵是中青年發病。血管病、佔位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調，經CT掃瞄證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。
常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核甘酸重複編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核甘酸(SCA8)和ATTCT四核甘酸(SCA10)重複序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且年齡愈小，病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的性質，實質無法被正常加工，異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結合，共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內，推測這種核內蛋白聚集可影響細胞核的功能。每種SCA亞型基因位於不同的染色體，有不同的大小和基因突變部位，例如，SCA1基因位於染色體6q22-23，基因組跨度450Kb，cDNA長11Kb，含9個外顯子，編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白，該蛋白位於細胞核，CAG突變位於8號外顯子，，擴增拷貝數為40-83，正常人為6-38。SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型，基因位於14q24..3-32，至少含4個外顯子，編碼960個氨基酸殘基組成ataxia-3蛋白，分佈細胞地中，CAG突變位於4號外顯子，擴增拷貝數為61-89，正常人為12-41。儘管SCA有共同的基因突變機制，導致各亞型臨床表現雷同，但仍有差異，如有的伴眼肌麻痺，有的伴視網膜色素變性，病理損害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也參與發病。
脊髓小腦性共濟失調預防本病是一種先天性的遺傳性疾病，用DNA 診斷及時進行產前診斷和選擇性流產,是防治本病的根本性措施。
脊髓小腦性共濟失調併發症 併發症 心肌病心臟瓣膜病營養不良心力衰竭典型的Friedreich共濟失調症多在25 歲前發病。症狀逐步加重，發病後9～16 年喪失活動能力，多數死於反覆感染或心肌病。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
脊髓小腦性共濟失調症狀 常見症狀 閉眼站立不能 癡呆 復視 感覺性共濟失調步態 共濟失調 腱反射亢進 腱反射消失 痙攣性偏癱步態 局限性肌張力障礙 兩眼上視障礙1、SCA共同症狀體征是，30-40歲隱襲起病，緩慢進展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發症狀，表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病後10-20年不能行走。
2、除共同臨床表現外，各亞型有各自的特點，如SCA1眼肌麻痺，上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運動較明顯;SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發音困難;SCA5病情進展非常緩慢，症狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發作;SCA7視力減退或喪失，視網膜色素變性，心臟損害也較突出。
脊髓小腦性共濟失調的檢查 展開1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。
2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
脊髓小腦性共濟失調診斷鑒別1、診斷
根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同症狀，以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎縮，排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據各亞型特徵性症狀、體征確診仍不準確(SCA7除外)，可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數，進行基因診斷。
2、鑒別診斷
不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑒別。
脊髓小腦性共濟失調治療 治療概述就診科室：內科 神經內科
治療方式：手術治療 藥物治療 康復治療
治療週期：1-3年
治癒率：45%
常用藥品： 參志膠囊 寧心益智膠囊
治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（50000－－80000元）
脊髓小腦性共濟失調西醫治療
本病尚無特異性治療，對症治療可緩解症狀。
(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀，毒扁豆鹼或胞二磷膽鹼促進乙酰膽鹼合成。氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調，共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定。ATP、輔酶A、肌甘和維生素B族等神經營養藥可以試用。
(2)手術治療：可行視丘毀損術。
(3)康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。進行遺傳咨詢。
脊髓小腦性共濟失調中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。
日常護理
1、在患者的肩關節部位塗擦紅花油或活絡油，然後幫助患者進行肩關節向上、向後運動，力度要適中，是要患者能承受的範圍。每天50次左右，分3次進行。對上肢屈肌張力高者，採取柔緩按摩，同時用小夾板固定肘關節，每天3～5次，每次20～60分鐘。
2、將數十顆小玻璃珠子裝進質地比較硬的袋子，並將開口封緊。然後用這袋珠子在患者手上用適中的力量進行揉搓。如果患者的手指腫脹就需要較輕的用力。每天20分鐘左右，每日2~3次。
3、患者躺在床上，幫助患者適度扭動髖關節、膝關節以及踝關節，每天髖關節15次、膝關節25次、踝關節35次左右。等到患者行動方便點時，可讓患者自己進行，家屬在旁協助。
飲食保健
共濟失調食療(以下資料僅供參考，詳細需咨詢醫生)
1、豬腦枸髓湯
配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。
製法：將豬腦豬髓洗淨，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。
2、雙耳燉豬腦
配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。
製法：將黑木耳白木耳發開洗淨，豬腦洗淨同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龍眼雞丁
配料：胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。
製法：將雞肉洗淨切丁，用料酒、澱粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後，下雞丁煸炒變色，而後下胡桃仁及元肉、蔥、姜、椒等，炒至熟時，加食鹽、味精調服。
4、桂圓豬髓魚頭湯
配料：桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。
製法：將豬脊髓、魚頭洗淨，同置鍋中加清水適量煮沸後，下桂圓及蔥、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後，加食鹽、味精調味，下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成。
適宜飲食
1、多吃核桃。
2、 多吃蛋白質類食物及新鮮水果和蔬菜，補充維生素。
飲食禁忌
少喝碳酸飲料。
宜 1、高熱量食物； 2、食物要富含優質蛋白質； 3、含微量元素的食物。鵝肉
松子仁
南瓜子仁
蓮子
忌 1.忌吃生冷性寒類食物； 2.忌食油膩食物； 3.不吃含有酒精類食物。白酒
鴨蛋
鴨肉
雞心
宜 1、高熱量食物； 2、食物要富含優質蛋白質； 3、含微量元素的食物。