粘多糖代謝障礙的症狀有哪些和怎麼治療
粘多糖代謝障礙是由於人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為I...
病因：
粘多糖是一種長鏈復合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質相連形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是結締組織基質、線粒體、核膜、質膜等的重要組成成分。粘多糖可沉積於機體的任何部分，如沉積於皮下下面的結締組織，可致顏面粗糙，皮膚僵硬，張口受限;沉積於關節可致關節僵硬;沉積於頭顱，可致交通性腦積水，智力落後;沉積於心臟瓣膜，可致心臟瓣膜病變，發生心功能不全;沉積於內臟，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股溝疝氣，臍疝等;沉積於呼吸道系統導致扁桃體和腺樣體肥大，氣道狹窄，聲帶增厚，常有慢性復發性鼻炎，講話聲音粗，呼吸粗，睡眠打呼嚕。
除了Ⅱ型外，粘多糖代謝障礙是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶著，沒有任何粘多糖病的臨床症狀，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶根據致病基因及臨床表現，該病分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型。中國人Ⅱ型最常見，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界範圍內罕見，目前只有2例報道。
粘多糖代謝障礙預防有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當中，預計隨著技術的成熟經驗及倫理學的完善，該病也將會通過新生兒篩查手段得到發病前診斷，以及明顯症狀顯現前治療。
粘多糖代謝障礙併發症 併發症 耳聾動脈硬化視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。
粘多糖代謝障礙症狀 常見症狀 鼻孔朝天或鼻孔前傾 唇厚舌大 肝脾腫大 脊柱後突 角膜混濁 頭大畸形 關節僵硬 眼瞼浮腫 眼球突出(一)體格發育障礙患兒大多在週歲以後呈現生長落後、矮小身材;關節進行性畸變，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變。患兒頭大，面容醜陋，前額和雙顴突出，毛髮多而髮際低，眼裂小，眼距寬，鼻樑低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚。IS型骨骼病變極輕，通常不致影響身高。Ⅳ型病變最為嚴重：患兒椎骨發育不良而呈扁平，表現為短頸，雞胸，肋下緣外突和脊柱極度後、側凸;膝外翻嚴重;因第二頸椎齒狀突發育欠佳和關節韌帶鬆弛而常發生寰椎半脫位。
(二)智能障礙患兒精神神經發育在週歲後逐漸遲緩，但工S、Ⅳ和Ⅵ型患兒大都智能正常。
(三)眼部病變大部分患兒在週歲左右即出現角膜混濁，Ⅱ、Ⅳ型的發生時間稍晚且較輕。角膜基質中的粘多糖以KS和DS為主，因Ⅲ型酶缺陷僅導致：HS降解障礙，故無角膜病變。I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有視網膜色素改變。I S型並可發生青光眼。
(四)其他 由於粘多糖在各器官的貯積，常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展，可發生肺功能不全、頸神經壓迫症狀和交通性腦積水等繼發病變。
粘多糖代謝障礙的檢查1.尿液粘多糖定量和電泳標本最好用晨尿，可以發現粘多糖量增加，每一型對應有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現假陰性的現象。
2.X線片 正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”;側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起;左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。
3.頭顱CT或者MRI可發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。
4.外周血溶酶體酶活性測定 可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。粘多糖病Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。
5.溶酶體酶相關基因的突變檢測 以目前的技術手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。
粘多糖代謝障礙診斷鑒別診斷
本病患兒的臨床表現大同小異，因此，除根據臨床特徵外，應進行下列檢查：
(一)骨骼x線檢查骨質普遍疏鬆且有特殊形態改變：顱骨增大，蝶鞍淺長;脊柱後、側凸，椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚唇樣前突;肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀;尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓。
(二)尿液粘多糖檢測通常用甲苯胺蘭呈色法作為本病的篩查試驗;或可藉助醋酸纖維薄膜電泳來區分尿中排出的粘多糖類型，俾便協助分型;或採用酸性白蛋白濁度法，或氯化十六烷基銨代吡啶試驗作為篩查。由於HS可能以較小分子量的片。
鑒別診斷
一、佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病(rickets of vitamin D deficiency)是由於嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特徵的全身、慢性、營養性疾病。主要的特徵是生長著的長骨幹骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。
二、甲狀腺功能低下(hypothyroidism)是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征，甲狀腺功能低下病因包括：１甲狀腺實質性病變，如甲狀腺炎，外科手術或放射性同位素治療造成的腺組織破壞過多，發育異常等;２甲狀腺素合成障礙，如長期缺碘、長期抗甲狀腺藥物治療、先天性甲狀腺素合成障礙、可能由於一種自身抗體(TSH受體阻斷抗體)引起的特發性甲狀腺功能低下等;３垂體或下丘腦病變。
粘多糖代謝障礙治療 治療概述就診科室：內科 內分泌科
治療方式：手術治療 對症治療 支持性治療 康復治療
治療週期：1-3個月
治癒率：60%
治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（50000－－80000元）
粘多糖代謝障礙西醫治療
1.造血干細胞移植
這是針對粘多糖病的特異性治療,起源於上世紀80年代。造血干細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率，大概是70%左右。目前的共識是對於Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進行造血干細胞移植，能改變疾病的自然進程，促進身高的增加，改善多臟器的貯積症狀，特別是神經系統的受益大，但對已經發生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時間的進展，造血干細胞可能會逐漸被排除掉。以往認為造血干細胞移植對Ⅱ型的神經系統累及沒有效果，近期日本的資料顯示3歲前進行骨髓移植效果還是有的。
2.酶替代治療
這也是針對粘多糖病的特異性治療，通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源於上世紀90年代，2003年被美國FDA批准用於臨床治療。酶替代治療的優點在於安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有對應的酶替代治療。針對ⅣA型的酶目前處於臨床藥物試驗階段。對於Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，則首選酶替代治療。重型患者進行造血干細胞移植的圍手術期間，也應該進行酶替代治療。酶替代治療的費用非常昂貴。
3.對症支持治療
如康復治療，心瓣膜置換，疝氣修補術，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質量。
粘多糖代謝障礙中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
粘多糖代謝障礙護理1、保持心情舒暢，有樂觀、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。
2、注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結合，注意生活的規律性。
3、合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。
忌煙酒，忌辛辣刺激食物。飲食清淡，注意膳食平衡。
宜 1.宜吃低糖的食物； 2.宜吃低鹽的清淡的食物； 3.宜吃高蛋白的食物。
雞蛋
雞心
鵝肉
腰果
忌 1.忌吃含有糖分比較重的食物； 2.忌吃脂肪酸含量比較高的食物； 3.忌吃燥熱性的食物。鴨蛋
鴨肉
螃蟹
海蟹
宜 1.宜吃低糖的食物； 2.宜吃低鹽的清淡的食物； 3.宜吃高蛋白的食物。