遺傳病的症狀有哪些和怎麼治療
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血...
1、染色體異常：指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病：
A、結構異常貓叫綜合症(5號染色體部分缺失)；B、數目異常常染色體：21三體綜合征。
性染色體：性腺發育不良(X0,XXY,XYY)。
2、基因異常：
A、單基因：同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。
a、常染色體：
顯性：(軟骨發育不全，多指症、結腸息肉)；
隱性：(白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視)；
不完全顯性(地中海貧血)。
b、性染色體：
Ⅰ、伴X：
顯性：女性發病率高於男性：(Xg血型，又如抗維生素D佝僂病)；
隱性：男性發病率高於女性：(紅綠色盲、血友病等都比較常見)。
Ⅱ、伴Y 只有男性發病(外耳道多毛症)。
B、多基因：與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用。
遺傳病預防擇偶：
1、避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如原發性高血壓、動脈 粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重症肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。
2、避免近親結婚，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人群。
3、研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於結婚。
生育：
1、要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右，男方的年齡最好不要超過50歲。
2、注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環境一段時間後方可懷孕。
3、連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。
4、上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。
遺傳病併發症 併發症 貧血(一)苯丙酮尿症：
這種先天性代謝病是由於致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，由於它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代謝產物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發育，造成智力低下，即是引起該症患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故患者往往伴有膚色和髮色較淡的性狀表現。控制苯丙氨酸羥化酶的基因定位於12q22～12q24.2。
(二)黑尿症：
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，後者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由於基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身並無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，於是尿液也隨之變黑。在鹼性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿症是一種常染色體隱性遺傳的良性病症，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關節等部位產生色素沉積，嚴重時會造成關節炎。
(三)白化病：
在正常人體內，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛髮呈現出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發生了隱性突變或從雙親那裡得到的是兩個隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導致體內黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結果，使人體全身發白，就連頭髮、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那樣會影響人的智力發育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴重的還可因光線刺激過強而造成失明。
(四)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症：
患兒呈現腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發生和程度與餵給糖的時間及量有關，給食後24h出現腹瀉，進食越多越嚴重，但患兒進食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現脫水、失重、營養不良。患兒只要不以果糖作為主要糖類來源，就會出現腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長對葡萄糖和半乳糖有所耐受。
(五)鐮刀形紅細胞貧血病：
此病常認為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發育不良，關節、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無症狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處於高原地區或長時間進行大強度運動訓練而導致體內缺氧時，紅細胞就會發生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發燒，肌肉酸痛，大量紅細胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機體運輸O2和CO2的能力降低，造成機體紅細胞破壞和缺氧的惡性循環。據報道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會出現死亡。如1970年在美國的德克薩斯州有4個雜合體黑人新兵因應激反應而死亡。
遺傳病症狀 常見症狀 出血傾向 反覆出血 紅色盲 藍黃色盲 綠色盲 貧血貌一、血友病：
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向。
二、白化病：
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
三、色盲：
先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色，而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多，或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分。色盲與色弱以先天性因素為多見。男性患者遠多於女性患者。
四、先天性心臟病：
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%，指在胚胎發育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。先天性心臟病發病率不容小視，占出生活嬰的0.4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類(如肺動脈狹窄、主動脈縮窄)、左至右分流類(如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉)和右至左分流(如法洛氏四聯症、大血管錯位)類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長發育不受影響，並能勝任普通的工作、學習和生活的需要。
五、苯丙酮尿症：
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
遺傳病的檢查1、以染色體分析技術，產前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水，將其中的細胞經過培養後進行染色體分析。這樣做的主要好處在於接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且採得的標本不必經過細胞培養，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。
2、用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本，過去也多採用經過培養的羊水細胞，近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。
3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。
4、應用胎兒鏡，醫生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過胎兒鏡採取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物，進行“胎兒宮內治療”。
遺傳病診斷鑒別1、先天性疾病與遺傳病：
先天性疾病是指嬰兒出生時即表現疾病症狀，例如白化病、贅生指;唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環境因素引起的，孕婦接觸有毒化學物質、服用藥物不當引起胎兒發育異常，例如海豹畸形、多發畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病;有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳病;有的是不良環境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經管缺陷、唇裂、顎裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。
2、家族性疾病和散發性遺傳病：
一個家族幾代都出現同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由於基因新的突變，或基因傳遞機會，使遺傳病在一個家系中僅出現一個患者，為散發性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳病;有的是不良環境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現與某種遺傳病的臨床表現完全相同，這種非遺傳病，稱為表型模擬，或稱擬表型(cophenotype)。例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。
遺傳病治療 治療概述就診科室：內科 遺傳病科
治療方式：藥物治療 支持性治療
治療週期：1--3個月
治癒率：10%
常用藥品： 氨甲環酸片 血寧膠囊
治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（10000-20000元）
遺傳病西醫治療
一、血友病：
1、局部止血治療：
傷口小者局部加壓5min以上，傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口，加壓包紮。國外有人配製止血劑內含冷沉澱5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U於生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。
2、替代療法：
是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發性出血，外傷或手術時才出血，但重型患者，出血頻繁，需替代治療。
(1)輸血漿：為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由於用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。
(2)冷沉澱物冰凍 (-20℃)：冷沉澱制劑(cryoprecipitate)中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍乾燥存於-20℃以下可保存25天以上。適用於輕型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑：為凍干製品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當於1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環中的半衰期短，必須每12小時補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。
(4)凝血酶原複合物(PPSB)：每瓶200U，相當於200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用於血友病B。
(5)重組FⅧ的替代治療：優點是不受病毒污染，藥代動力學試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用於臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。
3、DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加壓素)：
一種人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血漿因子Ⅷ水平的作用，靜脈注射後可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。適用於輕型血友病和血友病傳遞者。
4、替代治療的不良反應：
(1)肝炎：見於40%～50%經常使用血製品者，轉氨酶可持續升高，肝功能異常占50%以上，尤其是兒童患者;現用干擾素γ治療丙型肝炎300萬U，3/周，共6個月。
(2)溶血：FⅧ濃縮劑制備於大量混合血漿中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同種凝集素，大量接受FⅧ濃縮劑治療的患者，常發生溶血反應，程度與劑量有關;血友病患者多次輸血，血清中結合珠蛋白降低，此與患者體內存在的慢性亞臨床型溶血有關。
(3)獲得性免疫缺陷病(艾滋病，AIDS)：是近年來普遍受到重視的一種嚴重併發症，返期死亡率40%，遠期可達100%。將血漿製品加熱處理可將HIV病毒殺滅，減少因輸注血漿所致的AIDS病。
5、血友病患者外科手術問題：
即使系拔牙等小手術，也應盡量避免。隨著因子Ⅷ等制劑的應用，如手術過程有充分準備，危險性已大為減少。術前應充分估計凝血因子缺乏程度，手術中補充達到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創口完全癒合。
二、白化病：
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
三、色盲：
1、穴位與指壓法：
指壓位於眼球正中央下2厘米處，能提高眼睛功能。指壓時，一面吐氣一面用示指強壓6秒鐘。指壓時睜眼指壓和閉眼指壓均可。
睜眼指壓時能明確判斷色彩，閉眼指壓時能治療視力異常、假性近視。如果是患有強烈色彩異常的話，應重點的強壓眼下。不斷進行這種指壓會逐漸祛除色覺異常。
2、色盲矯正鏡：
色盲矯正鏡的原理，為根據補色拮抗，在鏡片上進行特殊鍍膜，產生截止波長的作用，對長波長者可透射，對短波長者發生反射。戴色盲眼鏡，可使原來色盲圖本辨認不清的變為能正確辨認。達到矯正色覺障礙的效果。色盲矯正鏡分隱形眼鏡式和普通寬架式。
四、先天性心臟病：
1、一般先天性心臟病中僅有少數類型的先天性心臟病可以自然恢復，有的則隨著年齡的增大，併發症會漸漸增多，病情也逐漸加重。
選擇何種治療方法已經選擇正確的手術時機，主要取決於先天性心臟畸形的範圍及程度。簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學無明顯影響，可以終身不需任何治療。嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉位或左心發育不良綜合征，在出生後必須立即手術，否則患兒將無法生存。
2、保守觀察的先天性心臟病病例。
(1)直徑較小、無肺高壓傾向的繼發孔房缺者，可觀察到3～5歲再手術;
(2)直徑小於4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，並且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應考慮手術治療。由於小室缺有誘發細菌性心內膜炎的可能，而目前外科手術安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待;
(3)跨瓣壓差小於40mmHg的主動脈瓣、小於60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例採用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫院檢查心臟超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進行隨訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而貽誤治療時機。
3、選擇合適的手術時機是先心病手術成功並取得良好預後的關鍵。
目前，確定手術時機有幾個主要因素：
(1)先心病自身的病理特徵及對血流動力學的影響程度 一般講，畸形越複雜，對血流動力學影響越大，越應盡早手術治療。
(2)繼發性病理改變的進展情況 左向右分流類先心病，應爭取在發生肺血管阻塞性改變之前進行手術矯治。發紺性、梗阻性先心病應爭取在發生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術。
4、先天性心臟病的治療方法：
有手術治療、介入治療和藥物治療等多種。選擇何種治療方法以及什麼時候最適宜手術應根據病情，由心臟專科醫生針對患兒的具體情況提出建議。無分流類或者左到右分流類，經過及時通過手術，效果良好，預後較佳。右至左分流或復合畸形者，病情較重者，手術複雜困難，部分患者由於某些心臟結構發育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術減輕症狀、改善生活質量。
介人治療大致分為兩大類：一類為用球囊擴張的方法解除血管及瓣膜的狹窄，如主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等;另一類為利用各種記憶金屬材質的特質封堵器堵閉不應有的缺損，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管末閉等。由於醫學技術的進步和的材料及工藝不斷研究與完善，介入治療目前在國內外臨床應用得到進一步的發展，不僅可避免開胸手術的風險及創傷，而且住院時間短、恢復快，是非常有效的治療方法。介入性治療部分代替了但還不能完全替代外科手術開胸手術，該技術有嚴格的適應證。
先心病的外科手術方法主要根據心臟畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來確定，手術方法可分為：根治手術、姑息手術、心臟移植三類。
(1)根治手術：可以使患者的心臟解剖回到正常人的結構。
(2)姑息手術：僅能起到改善症狀的作用而不能起到根治效果，主要用於目前尚無根治方法的複雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術、或者作為一種預備手術，促使原來未發育完善的結構生長發育，為根治手術創造條件，如體—肺分流術等。
(3)心臟移植：主要用於終末性心臟病及無法用目前的手術方法治療的複雜先心病。
五、苯丙酮尿症：
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食：
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/(kg·d)，3～6個月約40mg/(kg·d)，2歲均約為25～30mg/(kg·d)，4歲以上約10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。
2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA：
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
遺傳病中醫治療
詳細中醫療法參考具體疾病。
遺傳病護理目前醫學上尚且沒有極其有效的方法來根除遺傳病，而生活中比較好的方法就是從飲食上加以調節，通過增強基因序列中比較薄弱的遺傳因子，從而將遺傳病發生的可能性減小到最低。比如在預防中風遺傳的時候，孕婦要杜絕飲食結構中過成以及膽固醇過高的食物，同時可以多喝酸奶以刺激胎兒腦細胞的生長。
飲食宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。忌煙酒忌辛辣。忌油膩、生冷食物。
宜 1、宜吃抗氧化食物； 2、宜吃維生素C豐富的食物； 3、宜吃粗雜糧如全麥麵包。雞心
鵝肉
芝麻
杏仁
忌 1、忌吃加工肉類； 2、忌吃膨化食品； 3、忌吃果脯等甜食。鴨蛋
鴨肉
腐竹
白扁豆
宜 1、宜吃抗氧化食物； 2、宜吃維生素C豐富的食物； 3、宜吃粗雜糧如全麥麵包。豆腐菜遠牛肉湯
赤小豆粥
黑芝麻果仁粥
菜花泥子湯
冬筍炒毛豆