糙皮病樣皮疹的症狀有哪些和怎麼治療
糙皮病樣皮疹又名Hartnup病，是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等報道發現於一個姓Hartnup的家族中。...
是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。本病是由於腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。由於腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙。
本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據統計為25%(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在於腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑不能進行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收減少又可引起大量吲哚生成，後者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者類似糙皮病的症狀和神經系統症狀。患者的皮膚及神經系統症狀在罹患的家庭之間和同胞之間有很大差異，部分患者甚至可無上述症狀，因此推測Hartnup病雖存在一個主要的Hartnup基因突變，但多種因素可調節其表達及功能，導致有些患者發病而另一些患者表現為正常個體，但這些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通過研究認為，該疾病定位於1lql3，可能與高苯丙氨酸血症有關。
糙皮病樣皮疹預防平時注意飲食健康，多吃蔬菜水果等維生素含量豐富的食物，忌煙酒和咖啡，盡量別吃辣椒、韭菜等刺激性強的食物。
糙皮病樣皮疹併發症 併發症 腹瀉發疹前1～2個月往往已有口炎和慢性腹瀉，或有歷時較久的前驅症狀如口腔燒灼感、消化不良、腹瀉或便閉、頭昏、頭痛、失眠、記憶力減退、注意力不集中、疲勞、虛弱和體重減輕等。皮損多位於暴露部位，常對稱分佈，如手背、指背、腕、前臂外側、面、頸項、上胸、足背、踝和小腿伸側，亦可發生於易受摩擦部位，如肩、肘、膝和臀等處。
糙皮病樣皮疹症狀 常見症狀 氨基酸尿症 小腦性共濟失調 皮疹Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型症狀：１皮膚損害：表現為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝曬後加重;２神經系統損害：主要表現為小腦型共濟失調，見於1/2以上患者，多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發作，但都不太嚴重，有些患者可發展為智能低、癡呆和精神障礙等症狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;３氨基酸尿症：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。
糙皮病樣皮疹的檢查尿常規、血常規。
糙皮病樣皮疹診斷鑒別糙皮病樣皮疹的鑒別診斷：
1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經系統症狀為主要表現。本病的發生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關，尤其在以玉米等穀類為主食，又缺乏適當副食品地區，有時可以地方性疾病表現。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中，例如類癌綜合征等也可見到。
2、小兒丘疹性肢皮炎綜合征：本病由Gianotti於1955年首先報道，1957年Crosti又作了報道，故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特徵為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。
Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型症狀：１皮膚損害：表現為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝曬後加重;２神經系統損害：主要表現為小腦型共濟失調，見於1/2以上患者，多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發作，但都不太嚴重，有些患者可發展為智能低、癡呆和精神障礙等症狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;３氨基酸尿症：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。
糙皮病樣皮疹治療 治療概述就診科室：皮膚性病科 皮膚科
治療方式：藥物治療 支持性治療
治療週期：3個月左右
治癒率：65-70%
常用藥品： 肝素鈉乳膏 膚癢顆粒
治療費用：根據不同醫院收費標準不一致，三甲醫院一般約5000－10000元。
糙皮病樣皮疹西醫治療
本病治療可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，採用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物，同時需避免日光直接曝曬，避免應用單胺氧化酶抑制性藥物，以免加重其症狀。經治療後大多皮膚和神經系統症狀均有所好轉，但也有自然緩解的報道。
糙皮病樣皮疹中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
忌煙酒，多吃新鮮水果蔬菜等。
宜 1、宜吃水果蔬菜等富含維生素的食物；2、宜吃涼血解毒的食物。荸薺粉
雞心
鵝肉
白果（干）
忌 1、忌煙酒和咖啡；2、忌吃辛辣刺激的食物。啤酒
白酒
鴨蛋
鴨肉
宜 1、宜吃水果蔬菜等富含維生素的食物；2、宜吃涼血解毒的食物。蔬菜雜燴粥
雜糧粥
蕎麥粥
小麥粥
玉米火腿粥
花生杏仁粥
冬瓜粒雜錦湯
綠豆南瓜湯