氨基酸尿症的症狀有哪些和怎麼治療
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控...
(一)發病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類：
1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：
(1)“腎前性”氨基酸尿： １“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ２“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，繫在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。
(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。 １單組氨基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。 ２多組氨基酸轉運系統缺陷：由於近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。
(二)發病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力;後者是由於先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
氨基酸尿症預防 １、保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。 ２、生活節制注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養成良好的生活習慣。 ３、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發揮食物間營養物質的互補作用，對預防此病也很有幫助。 氨基酸尿症併發症 併發症 尿道結石泌尿系結石鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
氨基酸尿症症狀 常見症狀 蛋氨酸吸收不良綜合征 智力發育遲緩尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力;後者是由於先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
氨基酸尿症的檢查1.共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
2.特徵性表現 因氨基酸尿種類不同而異：
(1)胱氨酸尿(鹼性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。 １特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二鹼氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ２胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反覆腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持於飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調查，發現在攝入相同飲食72h以上，3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例平均年齡達50歲但是沒有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr)，只有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名無結石的胱氨酸尿輕症患者。 ３軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。 ４吡咯烷及呱啶尿。 ５其他：少數患者常合併遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎縮等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由於煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經症狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現症狀，呈間歇性，成年後可自發性緩解。部分患者至成年才發病。 １體型矮小：一般認為幼年發病者可有體型矮小，這是由上述氨基酸從尿中和糞中大量丟失，引起營養障礙所致。但是根據Wilcken等對澳大利亞的15例兒童患者進行的長期動態觀察，本病對兒童的生長發育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發育正常。 ２皮膚損害：光感性糙皮病樣皮疹，在身體暴露部位，日曬後皮疹加重。Mori等報道1例37歲的成年發病患者，臨床上只表現為神經精神症狀，無皮膚改變。 ３神經精神症狀：嚴重者可有發作性小腦共濟失調，偶有精神症狀，能於數周內自發性緩解。過度活動與哺乳可加重皮膚與神經系統症狀。本病預後良好。
(3)酪氨酸尿：可產生發作性小腦性共濟失調及精神症狀。 根據上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。尿色譜法定量分析對確診和分型有助。
氨基酸尿症診斷鑒別本症的鑒別診斷主要時雙鹼基氨基酸尿症之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。
氨基酸尿症治療 治療概述就診科室：內科 泌尿內科
治療方式：藥物治療 支持性治療
治療週期：1-3個月
治癒率：40%
常用藥品： 鹽酸沙丙蝶呤片
治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（5000－－10000元）
氨基酸尿症西醫治療
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬於“無結石性胱氨酸尿症”，可不予特別治療，動態觀察，定期複查。在水化尿液與鹼化尿液的基礎上，部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青霉胺者85.7%發生副作用。Chow等對16例患者進行了研究，他們在使用D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況下，使用了卡托普利。結果顯示，D-青霉胺和α-巰基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液與鹼化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降，卡托普利也有相同的作用，但療效似乎不如前兩者，與他們也無相加作用。
氨基酸尿症中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
氨基酸尿症護理 1.調整日常生活與工作量，有規律地進行活動和鍛煉，避免勞累。 2.保持情緒穩定，避免情緒激動和緊張。 3.保持大便通暢，避免用力大便，多食水果及高纖維素食物。 4.避免寒冷刺激，注意保暖。 1、飲食上應注意清淡，多以菜粥、麵條湯等容易消化吸收的食物為佳。 2、可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量。 3、給予流質或半流質的食物，如各種粥類、米湯等。 宜 1、多食用含豐富纖維素和維生素的水果、蔬菜； 2、飲食要多樣化，雜食五穀粗糧； 3、宜食易於消化而質地較軟的食物。荸薺粉
雞心
雞肉
鵝肉
忌 1、應忌食或少食刺激性飲食； 2、不宜食用香燥煎烤的食物； 3、忌食油膩、生冷及熱性食品。啤酒
江米酒
白酒
鴨蛋
宜 1、多食用含豐富纖維素和維生素的水果、蔬菜； 2、飲食要多樣化，雜食五穀粗糧； 3、宜食易於消化而質地較軟的食物。生菜包肉
生菜香菇
黃油菜花
菜花沙拉
清炒木耳菜
涼拌木耳菜