強直性肌營養不良症的症狀有哪些和怎麼治療
強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後鬆弛顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。本病可發生於任何年齡，...
強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核甘酸(CTG)重複序列擴增，這種擴增的三核甘酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100%。全球患病率為3-5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶(DMPK)基因無關，基因定位於3q21.3染色體。
強直性肌營養不良症預防病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析，極早發現攜帶者，做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女，妊娠後期應作羊水檢查，並以PCR方法發現胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內診斷，又可及時處理並預防本病出現之目的。
強直性肌營養不良症併發症 併發症 褥瘡
晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、褥瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。
強直性肌營養不良症症狀 常見症狀 肌肉萎縮 肌性肌無力 良性假肥大型肌... 吞嚥困難 心肌營養障礙本病可發生於任何年齡，但多見於青春期後，男多於女。主要症狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞嚥困難。肌強直分佈不如先天性肌強直那樣廣泛。
多限於上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間並無明顯的關係。大部分病人有白內障、多汗、禿髮、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽痿、性慾下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。
症狀體征
1、強直性肌營養不良症1型(MDI)
通常在30或40歲時顯現症狀，儘管兒童早期也可出現。男性多於女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤;部分病人構音障礙和吞嚥困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分佈不如先天性肌強直廣泛，僅限於上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳後不能立即將手鬆開，需重複數次後才能放鬆;用力閉眼後不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見於前臂和手部伸肌，持續數秒後恢復原狀，此體征對診斷本病有重要價值。
2、強直型肌營養不良症2型(MD2)
偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良症類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨床特徵與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病
表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累並有聽力喪失的變異型。
4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡;輕症者病情可長期穩定。
強直性肌營養不良症的檢查1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯衝轟炸機或鏈鋸樣聲音;67%的患者運動單位時限縮短，48%有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核甘酸序列異常重複擴增超過100(正常人為5-40)，重複數目與症狀嚴重性相關。
強直性肌營養不良症診斷鑒別1、診斷
根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
2、鑒別診斷
臨床需要與其他類型肌強直鑒別
(1)先天性肌強直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的徵象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球症;有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。
(2)先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
強直性肌營養不良症治療 治療概述就診科室：內科 神經內科
治療方式：對症治療 康復治療
治療週期：1-3個月
治癒率：10%
常用藥品： 維生素E軟膠囊 三磷酸腺甘二鈉片
治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（10000-20000元）
強直性肌營養不良症西醫治療
本病無有效的治療方法，是對症治療。
1、肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態。如硫酸奎寧，300-400mg，3次/d。普魯卡因胺0.5-1g，4次/d。甲妥英0.1g，3次/d。強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響。
2、肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝。今年裡用靈芝制劑有一定的療效。
3、康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。
強直性肌營養不良症中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
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1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過鹹、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、 採用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。
4、 上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐;下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等;注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累後宜平臥休息。
5、鑒於本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過鹹食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當鍛煉。
1、患者禁忌或禁服的藥物
(1) 慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素、四環素、土黴素、桿菌素、多粘菌素;
(2) 非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因(慎用);
(3) 奎寧、奎尼丁、普魯卡因酰胺;
(4) 箭毒、琥珀酰膽鹼、氯化氨酰膽鹼;
(5) 蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉症丸等;
(6) 性味寒涼的中藥
2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關係密切，故調節飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛煉身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
7、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心裡負擔，避免精神刺激和過度腦力(體力)勞累。
7、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及過鹹食物以及煙酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
宜 1、多食富含高蛋白的食物。 2、多食含維生素豐富的食物。 3、吃容易 消化吸收的食物。鵝肉
芝麻
腰果
核桃
忌 1、忌食生冷食物。 2、忌食辛辣刺激性食物。白酒
鴨蛋
鴨血(白鴨)
鴨肉
宜 1、多食富含高蛋白的食物。 2、多食含維生素豐富的食物。 3、吃容易 消化吸收的食物。